Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotype
Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-2025Séminaire - Alexandre Reymond : Architecture du génome et phénotypeAlexandre ReymondProfesseur ordinaire Centre intégratif de génomique, Université de Lausanne, SuisseRésuméLe séquençage du génome humain nous a appris que la majorité de nos différences génétiques sont constituées par des pages supplémentaires, des pages manquantes et/ou des pages dont l'ordre est modifié dans notre « encyclopédie de la vie ». Ces variations dans l'architecture de notre génome influencent de façon prépondérante le phénotype. Nous verrons comment des variants de grande taille sont suffisamment délétères pour être enrichis dans les cohortes cliniques, mais pas suffisamment pour être absents des cohortes de population. Nous parlerons de leur capacité à moduler les traits via une expressivité variable et une pléiotropie directe et indirecte.
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05 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnement
Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-202505 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnementRésuméCe cours abordera une question majeure en génomique humaine et santé publique : comment la génétique et l'environnement interagissent-ils dans le développement des maladies ? Nous commencerons par examiner comment l'environnement – l'exposome – peut affecter notre santé, puis nous étudierons les interactions gène-environnement (GxE) et les méthodologies pour les détecter. L'importance des grandes biobanques dans l'analyse de ces interactions sera mise en lumière à travers des exemples de conditions cliniques résultant de l'interaction entre une prédisposition génétique et l'environnement, comme l'obésité. Enfin, le cours traitera des mécanismes moléculaires impliqués dans les interactions gène-environnement, tels que la régulation génique et les modifications épigénétiques influencées par l'environnement.
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Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversité
Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-2025Séminaire - Thomas Bourgeron : La génétique de l'autisme de la médecine à la neurodiversitéThomas BourgeronProfesseur à l'Université Paris Cité, directeur de l'unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut PasteurRésuméC'est en 2003 que les premiers gènes associés à l'autisme ont été identifiés. Actuellement, plus d'une centaine de gènes sont connus, et d'autres sont en cours d'identification. Dans certains cas, une seule variation génétique est en cause ; dans d'autres, ce sont des milliers de variations qui s'accumulent, augmentant ainsi la probabilité d'être autiste. Ces gènes jouent un rôle dans la connectivité du cerveau en modulant le nombre et le fonctionnement des points de contact entre les neurones, appelés synapses. Dans cette présentation, j'illustrerai comment cette recherche participative, incluant les personnes autistes et leurs familles, contribuera à réduire la stigmatisation et à améliorer les parcours de soins et éducatifs pour favoriser une meilleure inclusion.
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04 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques
Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-202504 - Inné ou acquis ? Impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies : Architecture génétique des traits et des maladies polygéniquesRésuméLa majorité des traits quantitatifs, tels que la taille ou la pression artérielle, et des maladies courantes, comme le diabète de type 2 ou le COVID-19, résultent des effets combinés de nombreux gènes. Ce cours examinera les méthodes pour identifier les bases génétiques de ces traits et maladies polygéniques, avec un accent sur les études d'association pangénomique (GWAS). Nous explorerons également le concept de pléiotropie, où un seul gène peut influencer plusieurs caractères biologiques. Enfin, le cours traitera des scores de risque polygénique (évaluation du risque de développer une maladie en fonction des effets de nombreux variants génétiques), leur application en médecine de précision, et des défis actuels que rencontre la génomique médicale, tels que l'héritabilité manquante et l'eurocentrisme en recherche génétique.
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Séminaire - Jacques Fellay : Décrypter le génome humain pour mieux combattre les infections
Lluis Quintana-MurciGénomique humaine et évolutionCollège de FranceAnnée 2024-2025Séminaire - Jacques Fellay : Décrypter le génome humain pour mieux combattre les infectionsJacques FellayMédecin et Professeur École polytechnique fédérale de Lausanne & Centre hospitalier universitaire Vaudois, SuisseRésuméNous ne sommes pas tous égaux face aux infections. Grâce aux avancées récentes de la génomique et de la science des données, il est aujourd'hui possible d'imaginer une médecine plus précise, plus adaptée aux besoins individuels, aussi dans le domaine des maladies infectieuses. De la recherche fondamentale à la clinique, l'exploration des différences inscrites dans notre génome nous permet de mieux comprendre les infections et de les combattre plus efficacement. Nous prendrons l'exemple du VIH et du virus de l'hépatite C pour explorer les chemins de la recherche translationnelle en génomique humaine des infections.
Sobre Génomique humaine et évolution - Lluis Quintana-Murci
Depuis vingt-cinq ans, Lluis Quintana-Murci consacre sa recherche à l'étude de la diversité du génome humain, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué à la compréhension de certaines pathologies. Il fut le premier à fournir des preuves génétiques soutenant l'hypothèse d'une sortie côtière de l'Homme moderne d'Afrique il y a ~ 60 000 ans. Depuis cette étude majeure en génétique des populations, il a utilisé son expertise pour s'attaquer à des questions relatives à la diversité génétique et épigénétique de notre espèce, à l'histoire démographique des populations humaines, aux mécanismes d'adaptation de l'homme à des changements environnementaux, en particulier aux pressions exercées par les pathogènes et les maladies infectieuses, ainsi qu'à la contribution de la variabilité génétique et épigénétique de l'hôte à des différences de réponses immunitaires.
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