Genecast

🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀

O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado?

Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para o diagnóstico e a inclusão. Com o apoio do Instituto Jô Clemente (IJC), discutimos a evolução da genética e o horizonte dos testes genômicos, cada vez mais rumo a era da medicina de precisão.

Atualmente, o IJC está desenvolvendo seu setor de genômica, focado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para o desenvolvimento de projetos na Triagem Neonatal, Doenças Raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Neste vídeo, debatemos:
- A Revolução dos testes genéticos: Do cartiótipo ao Sequenciamento de Nova Geração, como cada técnica acelera o diagnóstico e reduz a "odisséia diagnóstica" das famílias.
- Inovação e Ciência: O papel da pesquisa científica na disseminação de conhecimento e na criação de novas rotas de tratamento.
- Inclusão e Qualidade de Vida: Por que o diagnóstico genético é o primeiro passo para a educação inclusiva e a inclusão profissional.
- O que o Futuro nos Aguarda: O que esperar dos próximos avanços de Testes Genéticos – da avaliação de epiassinatura à integração entre bioquímica e genética molecular.

Este episódio é um tributo à missão de promover saúde e defesa de direitos, garantindo que a tecnologia sirva ao propósito maior de transformar vidas.

________________________________________
Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC): O IJC é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras.
O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende.
Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados, sendo também um centro de referência no tratamento de doenças como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito.
________________________________________

Equipe Genecast:
🎙️ Host: Rodrigo Fock
🧬 Convidados: Leslie Kulikowski

Apoio Institucional:
🤝 Instituto Jô Clemente (IJC)
🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣
A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo.

Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não é apenas um vídeo sobre uma condição médica; é um manifesto sobre o direito de ocupar espaços e a urgência de uma sociedade mais inclusiva.

Neste episódio, mergulhamos em temas como:
- O Impacto do Diagnóstico: A transição do susto inicial para a busca por informação e suporte.
- Barreiras Invisíveis: O capacitismo, a falta de acessibilidade e os desafios cotidianos que vão muito além da estatura.
- O Papel do Ativismo: Como a união de famílias está mudando leis, garantindo tratamentos e criando redes de acolhimento no Brasil.
- Escola e Sociedade: A importância da educação inclusiva e do olhar que enxerga a criança antes da condição genética.
- Esperança e Futuro: O que as novas tecnologias e medicamentos representam para o bem-estar e a autonomia das próximas gerações.

Este vídeo é essencial para famílias que acabaram de receber o diagnóstico, profissionais de saúde que desejam humanizar seu atendimento e para qualquer pessoa que acredita em um mundo onde a diversidade é celebrada, não apenas tolerada.

➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica!

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidada: Mariana Peres

Patrocínio: Biomarin

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas.

Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento se unem para garantir que cada indivíduo alcance seu máximo potencial. Desmistificamos conceitos antigos e atualizamos o cenário da saúde e da inclusão.

Neste vídeo, debatemos:
- A Biologia da Trissomia: O que acontece no cromossomo 21 e como isso se manifesta no desenvolvimento.
- Saúde e Vigilância: As principais linhas de cuidado médico, desde a infância até a vida adulta, para garantir qualidade de vida.
- Inclusão e Autonomia: Como o suporte adequado transforma a trajetória escolar, social e profissional de pessoas com T21.
- O Papel da Família e da Sociedade: A importância de combater o capacitismo e promover uma visão baseada em habilidades e direitos.
- Avanços na Genética: O que a ciência atual nos diz sobre o suporte precoce e as terapias de estimulação.

Este episódio é um convite à celebração da diversidade e um guia prático para famílias e profissionais que buscam uma genética mais humana e inclusiva.

➡️ Assista, compartilhe e ajude a espalhar informação de qualidade. A inclusão começa com o conhecimento!

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro e Manuella Galvão

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬

Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade.

As mulheres não apenas fazem parte da genética; elas lideram pesquisas, coordenam serviços de referência, acolhem famílias em momentos de vulnerabilidade e são pioneiras na implementação de tecnologias que salvam vidas.

Neste episódio especial, discutimos:
- Legado e História: A trajetória das mulheres na ciência e os desafios superados para consolidar a genética como especialidade médica.
- O Olhar Feminino na Genética Clínica: Como a empatia e o cuidado integral influenciam o aconselhamento genético e o suporte às famílias de pacientes raros.
- Liderança e Inovação: O papel das médicas geneticistas na gestão de saúde, na pesquisa acadêmica e na linha de frente das grandes descobertas genômicas.
- Perspectivas para as Próximas Gerações: Como inspirar jovens médicas e cientistas a seguirem o caminho da genética.

Este é um convite para refletirmos sobre a importância da equidade e para celebrarmos as mentes brilhantes que, com sensibilidade e precisão técnica, decifram o código da vida todos os dias.

➡️ Assista agora, compartilhe com suas colegas e celebre o impacto das mulheres na nossa saúde e ciência!

Equipe:
Host: Rayana Maia
Convidadas: Chong Kim, Vanessa Romanelli, Thereza Loureiro

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟

A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma!

Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia.

O que discutimos neste vídeo:
- Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo.
- Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral.
- A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia
- Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos?

Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro.

➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica!

Equipe:
Host: Rodrigo Fock
Convidado: Guido Colares

Patrocínio: Biomarin

Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)